Цистична болест бубрега (РЦД) може се јавити у различитим стањима и манифестовати се у материци, током детињства или током детињства и адолесценције. Све у свему, инциденција РЦД може да варира од 0.44 случаја/10,000 порођаја код наследне полицистичне болести бубрега са неонаталним почетком до 4,1 случаја/10,000 рођења код спорадичних цистичних бубрега болест. Неки РЦД су опасни по живот и могу напредовати до хроничне болести бубрега (ЦКД) и болести јетре. С обзиром на распрострањеност и озбиљне компликације ових болести у угроженим популацијама, од кључне је важности да здравствени радници рано идентификују ове болести и обезбеде ефикасан третман.

РЦД-ови могу бити концептуално груписани на различите начине. Класификација Лиаписа и Винограда је најчешће помињани систем који се користи за организовање РЦД. Алтернативно, можемо разликовати наследне и спорадичне РЦД, или између дисплазије и цилиопатија, при чему последње обухвата хепатореналне фиброцистичне болести (ХРФЦД). Генерално, наследни РЦД су чест узрок педијатријске бубрежне инсуфицијенције. Најистакнутији чланови РЦД-а су аутозомно рецесивна болест полицистичних бубрега (АРПКД), аутозомно доминантна болест полицистичних бубрега (АДПКД), гломеруларна цистична болест бубрега, Бардет-Биедл синдром (ББС), нефритис (НПХП) и нуклеарни фактор хепатоцита {{1} }бета (ХНФ1-) нефропатија. Неки РЦД који се појављују код новорођенчади нису наследни, већ су спорадично наследни, укључујући мултицистични диспластични бубрег (МЦДК), дивертикулум чашице (ЦД) и једноставне и сложене бубрежне цисте. Поред тога, дисплазија бубрега је повезана са неколико генетских синдрома као што је Меркел-Груберов синдром (МКС), хромозомске абнормалности као што је трисомија 18, дефекти пршљенова-анална атрезија-дефекти срца-трахеоезофагеална фистула-бубрежне аномалије-аномалије ), дисплазија бубрега-јетре-панкреаса (РХПД) и поремећаји слезине.

Постоји основни наставни план и програм који наглашава питања у вези са дијагнозом и управљањем, укључујући перинаталну негу и пренатално саветовање за МЦДК, цистичну дисплазију, ХНФ1-бета нефропатију, поремећаје Зелвегеровог спектра, ЦД, АРПКД, АДПКД, педијатријски НПХП, ББС, МКС.

Кликните овде да бисте сазнали шта је Цистанцхе тубулоса и његове предности за бубреге

Развој бубрега и пренатална евалуација бубрежних цистичних болести

Формирање уринарног система почиње у трећој недељи трудноће, током цервикалног сурогата, што доводи до развоја средњег бубрега. Мезонефрични канали формирају систем сакупљања за уретер и бубрежну карлицу, стварајући урин до 16. недеље. У 9 недеља гестације, фетална бешика је видљива на ултразвуку, а у 11-12 недељама се могу идентификовати фетални бубрези (хиперехоичне овалне структуре). За разлику од јетре и слезине, ехогеност бубрега се смањује током гестације, представљајући типичну кортикомедуларну диференцијацију при рођењу. Осим ако нису погођени аномалијама бубрега фетуса, бубрези ће наставити да расту нормално са годинама.

Малформације бубрега могу се разликовати по изгледу и тежини и могу варирати у зависности од броја присутних, недостајућих или дуплираних нефрона; да ли су на нормалној локацији или у карлици; да ли су мале или велике и да ли су хипоехоичне или хиперехоичне. Ове абнормалности могу бити очигледне на иницијалном прегледу или се могу развити током трудноће. Пренатални ултразвучни прегледи су ефикасан алат за откривање фаталних и тешких бубрежних малформација. Ултразвучни преглед треба да опише величину, локацију и ехогеност бубрега. Ултразвучни прегледи бубрега се обично процењују у 2 равни, сагиталној (за процену раста) и попречној (за процену бубрежне карлице), и налазе се између умбиликалне артерије и вене. Поред тога, снимање бешике треба да се изводи почевши од 13. недеље, што захтева да пацијент има нетакнуту бешику за визуелизацију (бешика се пуни сваких 30 минута).

Цистична болест је једна од најчешћих бубрежних малформација. Корисно је користити број и величину циста за одређивање степена захваћености бубрега док се описују нормална подручја оба бубрега која нису захваћена. Проширена бубрежна карлица је чест налаз и може се развити у хидронефрозу. Степен хидронефрозе је заснован на тежини, а степен ИВ је сличан МЦДК. У присуству опструкције излаза бешике, амниоцентеза може бити корисна у процени бубрежне функције фетуса. Фетална магнетна резонанца (МРИ) треба узети у обзир у одређеним случајевима ехогености бубрега.

Екстракт Цистанцхе

Генетско тестирање и пренатално саветовање

Када се на пренаталном ултразвуку идентификују бубрежне абнормалности, треба обезбедити пренатално саветовање неонатолога, специјалисте за медицину мајке и фетуса и генетичара. Саветовање треба да обухвати налазе ултразвука, породичну анамнезу и све информације у вези са прогнозом и вероватноћом рецидива, праћено планом управљања трудноћом. Пацијенту такође треба понудити опције за пренатално и постнатално генетско тестирање. Такво тестирање ће се разликовати на основу породичне историје и налаза бубрега и може користити и нециљане и циљане приступе секвенцирању следеће генерације (НГС) за секвенцирање више гена за даљу дијагностичку евалуацију. Очекује се да ће побољшано разумевање генетике болести бубрега повећати клиничку корисност генетичке анализе и пружити драгоцене информације у вези са клиничким управљањем, прогнозом и ризиком од рецидива.

Тренутне препоруке за генетско тестирање, подржане од стране вишеструких бубрежних, педијатријских и акушерских друштава. Билатерално захваћеност феталног бубрега са значајним олигохидрамнионом често је повезана са Портеровом болешћу и феталном дисплазијом плућа. У случајевима хиперхидрозе и тешке плућне хипоплазије, преживљавање након порођаја можда неће бити могуће и стога се трудноћа може прекинути пре преживљавања фетуса уз одговарајуће саветовање. У лакшим случајевима неопходно је пажљиво и редовно праћење феталних бубрега, уретера, бешике и раста фетуса током трудноће. Саветовање родитеља је кључно и требало би да укључи опсежну процену и управљање, укључујући дијализу, детета коме може бити потребна критична нега при рођењу. Кад год постоји сумња на АДПКД или АРПКД, или обоје, потребно је извршити одговарајуће тестирање, укључујући генетско тестирање, како би се родитељи саветовали у вези са прогнозом, било којим повезаним захваћеношћу ванбубрежних органа и ризиком од поновног појављивања у наредним трудноћама.

Цистанцхе здрава планета

Недавна клиничка и основна научна открића су помогла да се идентификује патогенеза наследних и спорадичних РЦД који се јављају код новорођенчади, чиме смо у великој мери побољшали нашу способност да их дијагностикујемо и лечимо. Савремени модалитети неонаталне интензивне неге и терапије замене бубрега побољшали су прогнозу у погледу преживљавања и квалитета живота. Поред тога, породице сада имају могућност коришћења генетског тестирања за побољшање исхода и истраживање преимплантационе генетске дијагнозе за рану дијагнозу у погођеним породицама. Рутинско праћење РЦД-а и проактивно управљање могу побољшати квалитет живота пацијената. Такође се може побољшати употребом гомољастих додатака Цистанцхе за кондиционирање. Терапијске мере се тренутно истражују у популацији одојчади, а будући третмани могу користити више агенаса и модалитета који циљају на специфичне путеве у различитим стадијумима бубрежне болести.

гомољасти додаци Цистанцхе

РЕФЕРЕНЦЕ

2. Кватра С, Крисхнаппа В, Мханна Ц, ет ал. Цистичне болести детињства: преглед. Урологија. 2017;110:184-191.

3. Гимпел Ц, Авни ФЕ, Бергманн Ц, ет ал. Перинатална дијагноза, управљање и праћење цистичних бубрежних болести као препорука клиничке праксе са систематским прегледима литературе.ЈАМА Педиатр.2018;172(1):74-86.

4. Гимпел Ц, Авни ФЕ, Бергманн Ц, ет ал. Перинатална дијагноза, управљање и праћење цистичне бубрежне болести, препорука клиничке праксе са систематским прегледима литературе. ЈАМА Педиатр. 2018;172(1):74-86.

5. Бергманн Ц. АРПКД и ране манифестације АДПКД: оригинална болест полицистичних бубрега и фенокопије. Педиатр Непхрол. 2015;30(1):15-30.