Зиннеров синдром и неплодност: преглед литературе заснован на клиничком случају
Mar 21, 2022
Аибике Хофманн1 Франзиска Ваутх1Волфганг Х. Роесцх1
Апстрактан
Зиннеров синдром (ЗС) је ретка конгенитална малформација повезана са цистама семенских везикула, опструкцијом ејакулационог канала и ипсилатералнимбубрежниагенеза. Главни фокус лечења до сада је био на симптоматским пацијентима. Због тога је операција резервисана за ове пацијенте, а хируршко лечење је углавном усмерено на ублажавање болова. Чини се да је ЗС често повезан са неплодношћу, али је постављање дијагнозе изазовно, посебно током адолесценције. Овај преглед литературе о ЗС и неплодности заснован је на медицинском извештају једног адолесцентног пацијента.
Контакт:joanna.jia@wecistanche.com
Цистанцхе хербадесертицола побољшатиИмуни систем, кликните овде да бисте добили узорак
Увод
Зиннеров синдром (ЗС) је ретко конгенитално стање које карактеришу цистичне семенске везикуле и опструкција ејакулационог канала (ЕДО) у вези са ипсилатералнимбубрежниагенеза [1]. Генерално, ЗС остаје асимптоматски до почетка сексуалне активности. ЕДО доводи до акумулације семенске течности и последично до увећања семенских везикула [1]. Код адолесцената, симптоми су генерално неспецифични и углавном се састоје од бола, као што су дисурија, полакиурија, перинеални бол, епидидимитис и бол након ејакулације [2]. До 45 процената пацијената са ЗС је погођено неплодношћу [2]. Дијагностиковање неплодности код адолесцената је изазовно. Пошто је хируршко лечење резервисано за симптоматске пацијенте, оперативно лечење ЗС је првенствено концентрисано на ублажавање бола и заштиту контралатералног ејакулационог канала ради очувања плодности. Сврха овог прегледа заснованог на нашем пацијенту је да процени постојеће податке у погледу управљања ЗС и ризика од неплодности, посебно код адолесцената.
Случај
Пацијент мушког пола од 18- година упућен је у наш институт због рекурентне макрохематурије. Физичка експлорација и лабораторијска евалуација су били без патолошких налаза.Ренала ултразвук мехурића показаобубрежниагенеза на левој страни и чврста маса која се појављује у ретровезикалном простору (3,5 × 1,4 цм). Осумњичен је З.С. Магнетна резонанца (МРИ) је потврдила присуство увећаних семенских везикула са интралуминалним протеинским или хематичним садржајем у ретровезикалном простору на левој страни (види слику 1). Недостајао је леви бубрег, а видљив је резидуални уретер.
Због клиничких тегоба, пацијенту је урађено трансуретрално откопавање циста семенских везикула, чиме је одмах прекинута макрохематурија. Због претежно клиничких тегоба, ејакулациони канал није обележен метилен плавим. Постоперативни трансабдоминални ултразвучни преглед није показао никакве остатке ретровезикалне масе. 24-месечно праћење протекло је без догађаја. Пошто ЗС утиче на плодност, пацијенткиња је замољена да се подвргне анализи сперме 2 године након операције. Резултати екстерно спроведене анализе сперме приказани су у табели 1. Лабораторијски резултати (ФСХ, ЛХ, пролактин и слободни тестостерон) били су у границама нормале. Ултразвук није показао никакве ретровезичне аномалије. Разговарано је о могућности поновног уклањања крова са метилен плавим да би се испитала проходност. Пацијент је детаљно обавештен о његовој способности да буде отац детета. У то време пацијент није захтевао никакве даље истраге.
Ембриологија, етиологија и патогенеза
Зиннеров синдром
Цисте семенских везикула је први описао Смитх 1872. Повезаност конгениталних циста семенских везикула са једностраном реналном агенезом први пут је известио Зиннер 1914. године и стога је скован ЗС. ЗС обухвата тријаду цистичних семенских везикула, ипсилатералну реналну агенезу и ипсилатералну ЕДО. Ова повезаност је узрокована неисправним развојем Волфовог канала између 4. и 13. недеље гестационог доба [3]. Пупољак уретера потиче из проксималног дела Волфовог канала и не успева да се придружи метанефросу због непотпуне миграције. Као последица тога, поремећена је улога уретерног пупољка у диференцијацији метанефричног бластема, што доводи до ипсилатералне реналне агенезе и атрезије ипсилатералног ејакулационог канала [1, 4]. Гонада наставља да се развија, а недовољна дренажа семенске течности доводи до цистичне структуре семена мехурића [5].
Учесталост ЗС је тешко одредити. У литератури је пријављено више од 200 случајева циста семенских везикула повезаних са ипсилатералном реналном агенезом. Приликом скрининга 280,000 новорођенчади на бубрежну масу помоћу ултразвучног скенирања, Схеих ет ал. пронађено 13 случајева проширења карлице повезаних са ипсилатералном реналном агенезом, што имплицира учесталост од 0,00214 процената [6]. С друге стране, због широке употребе ултразвучног скенирања, дијагноза једностране бубрежне агенезе је све чешћа, посебно код фетуса. Пренаталне ипсилатералне генитоуринарне малформације треба искључити јер су присутне код 30–40 процената захваћених фетуса [4].
ЕДО и неплодност
У ЗС је ЕДО урођеног порекла. ЕДО се може разликовати између урођеног и стеченог, комплетног од непотпуног и анатомског од функционалног. Функционална опструкција је дијагноза искључења и описује неуспех перисталтике семенских везикула [7]. Узроци урођених и стечених случајева су наведени у табели 2.
У својој процени 87 субфертилних пацијената са ЕДО, Прајор и Хендри су открили да је преовлађујућа етиологија ЕДО урођене малформације (41 одсто), постинфективни синдроми (22 одсто), траума (17 одсто), туберкулоза (9 одсто), мега - везикуле (9 процената), и неопластични узроци (1 проценат) [7, 8].
Пацијенти са ЕДО могу имати азооспермију, тешку олигозооспермију или олигоастенотерато-зооспермију. У паровима који су прегледани због неплодности, око 15 одсто мушкараца имало је азооспермију, која је била узрокована опструктивном азооспермијом код 40 одсто оболелих мушкараца. Као специфична врста опструктивне азооспермије, ЕДО је присутан код 1–5 процената неплодних мушкараца [7]. Око 45 процената мушкараца погођених ЗС је неплодно [2, 4]. Ван ден Оуденова обједињена анализа 52 мушкарца открила је неплодност код девет пацијената, а статус плодности је поменут код 20 пацијената. Колико нам је познато, неплодност у вези са ЗС описана је у шест радова, углавном у извештајима о 14 пацијената. Највећу серију објавили су Паце ет ал. који је ретроспективно анализирао седам пацијената оболелих од ЗС и инфертилитета. Преглед објављених података приказан је у табели 3.
Под претпоставком да је код ЗС захваћен само један ејакулациони канал, не треба очекивати азооспермију. Међутим, азооспермија у ЗС је описана у неколико литературних извештаја [9, 10]. Основна патогенеза овог аспекта још није у потпуности схваћена. Једна од могућих претпоставки је да једнострана опструкција тестиса може изазвати производњу антисперма антитела, што резултира неплодношћу упркос неометаном контралатералном тестису [4]. Цито и др. предложио је да — због дуготрајне опструкције — реактивне врсте кисеоника могу посредовати у репродуктивној токсичности код пацијената са ЗС, чиме се смањује број сперматозоида апоптозом заметних ћелија [10]. Друга хипотеза је да је слободан пролаз сперме у нормалном контралатералном каналу блокиран због урођеног дефекта у подручју ејакулационог канала [4].
Ипак, потребне су даље студије да би се идентификовао патомеханизам неплодности код пацијената са ЗС. Због високе стопе неплодности повезане са ЗС, оболеле пацијенте треба прегледати у погледу њиховог статуса плодности.
цистанцхепропиедадес форИмуни систем
Клиничка слика
ЗС обично дуго остаје асимптоматски. Симптоми се манифестују само на почетку интензивне сексуалне активности. Извештаји из литературе описују период између 2. и 4. деценије живота, али и све ранији почетак симптома у пубертету последњих година.
Клинички симптоми су често неспецифични и често повезани са болом, као што су бол у абдомену, карлици, перинеуму или скротума, посебно током дефекације или ејакулације. Такође су пријављени симптоми доњег уринарног тракта као што су дисурија, учесталост и хитност, као и епидидимитис, простатитис и рекурентне инфекције уринарног тракта [1].
Неплодност се обично дијагностикује у одраслом добу у контексту неиспуњене жеље за децом. Пошто се чини да ЗС има велики утицај на плодност, анализу сперме треба урадити када адолесцентни пацијент са ЗС достигне одрасло доба.
Дијагноза
Дијагностика је обично резервисана за пацијенте са симптомима јер је дијагностицирање у асимптоматским случајевима тешко. У одраслом добу, трансректални ултразвук (ТРУС) је најчешће коришћена техника за почетну процену циста семенских везикула. Пошто ТРУС није опција за адолесценте, трансабдоминални ултразвучни прегледи се користе за прву процену у таквим случајевима. Налази укључују цистичну масу у ретровезикалном простору и одсуство ипсилатералног бубрега.
Сумња на дијагнозу ЗС обично се потврђује МР [4]. Цисте семенских везикула се појављују као хиперинтензивне на Т2-пондерисаним сликама и као хипоинтензивне на Т1-пондерисаним сликама. Цисте семенских везикула треба разликовати од других цистичних лезија карлице, као што су цисте Милеровог канала или утрикуларне цисте. Диференцијација се заснива на положају цисте у односу на врат бешике. Утрикуларне цисте комуницирају са уретром, док цисте Милеровог канала не комуницирају. Цисте Милеровог канала имају нормалне семенске везикуле и ејакулационе канале; анатомски се заснивају на средњој линији. Цисте Волфових канала, које су присутне у ЗС, налазе се у парамедијалном подручју [1, 4, 11]. Поред тога, ЕДО се може вериfiковати помоћу МРИ.
Стандардна метода за процену пацијената са сумњом на ЕДО је отворена скротална вазографија под флуороскопском или рендгенском контролом. Авелино и др. су у свом прегледу показали да је ТРУС са аспирацијом семенских везикула најефикаснији метод дијагнозе [7]. Када упоређују ТРУС са ендоректалним МРИ, Енгин ет ал. утврдио да је ТРУС поуздан метод за дијагностиковање ЕДО, посебно у случају потпуне опструкције. С друге стране, МРИ је користан за испитивање меких ткива и цистичних лезија [12]. Код адолесцената, ни ТРУС ни ендоректални МРИ нису изводљиви методи дијагнозе. Цисте семенских везикула у комбинацији са ипсилатералном реналном агенезом откривене конвенционалном МР абдомена указују на присуство ипсилатералне ЕДО.
Додатне информације се могу добити аспирацијом семенских везикула. Код одраслих пацијената, ова процедура се спроводи под вођством ТРУС-а. Код адолесцената, аспирација семенских везикула се може извести интраоперативно пре саме операције. Већина пацијената са ЕДО показује велики број сперматозоида у аспирату. Присуство сперматозоида потврђује интактну сперматогенезу и сперматозоиди се могу криоконзервирати ако је потребно [7, 13].
Менаџмент
У ЗС је разумно резервисати хируршко лечење за симптоматске пацијенте, док је праћење прихватљиво за асимптоматске пацијенте. Опције хируршког лечења се крећу од трансуретралног уклањања крова до отворене операције са везикулектомијом са или без вазолигације [1]. Отворена хирургија се може извести трансверзалним, ретропубичним, перинеалним или трансректалним приступом [1, 4, 14]. Због анатомског положаја семенских везикула испод мокраћне бешике, отворена операција укључује висок ризик од повреде сродних структура као што су врат мокраћне бешике, спољашњи сфинктер и ректум [1, 4, 14].
Минимално инвазивна хирургија добија све већи значај у последњих неколико година. Посебно роботски приступ нуди одличну визуализацију путем 3Д вида, што доводи до ниже стопе повреда због могућности детаљније дисекције дубоке карличне локације [15, 16]. 2003. Валла ет ал. извршио лапароскопску ексцизију прогресивних семенских циста код дечака од 15 месеци са циљем очувања плодности. Цистична маса је дијагностикована пренатално и напредовала је у величини од 12 до 25 мм у периоду од 20 месеци [17]. Нажалост, није пријављено дуготрајно праћење, посебно у погледу статуса плодности.
У ЕДО, стандардни хируршки третман је трансуретрална ресекција ејакулационог канала (ТУРЕД). ТУРНЕД се спроводи пресецањем верумонтанума у нивоу ејакулационог канала електрокаутерном петљом [7]. Метиленско плаво се може убризгати у семену мехурићу да би се испирањем уверило да је опструкција потпуно уклоњена [18]. Ова метода је упоредива са методом трансуретралног откопавања у ЗС.
Неколико публикација у распону од извештаја случајева до ограниченог броја већих студија је доступно на ову тему. Веће студије су показале побољшане параметре сперме код 63.0–83.0 процента пацијената са ЕДО уопште, код 90.5 процената пацијената са делимичним ЕДО и код 59,0 проценат пацијената са потпуном ЕДО. До 38 процената пацијената са олигоспермијом или азооспермијом повратило је нормалне параметре сперме [7, 19–21]. Једна студија је показала да хируршко лечење није побољшало плодност у присуству урођених абнормалности Волфовог канала [7, 8].
цистанцхе тубулосазаИмуни систем
Закључак
Код до 45 процената дечака са ЗС, неплодност због ЕДО је честа коегзистирајућа дијагноза коју треба имати на уму када се дијагностикује ЗС. Пошто је статус плодности тешко проценити у адолесценцији, ове пацијенте треба укључити у програм праћења, а анализу сперматозоида треба спровести када стигну у одрасло доба. Хируршко лечење је обично усмерено на ублажавање болова и требало би да се састоји од технике откривања семенског пута. Висока стопа перзистирајуће азооспермије након хируршке интервенције у ЗС може бити узрокована интеракцијским процесима који утичу на контралатералну спермиогенезу који још нису у потпуности схваћени. Можда тренутно препоручени третман ЗС који је првенствено фокусиран на ублажавање бола може имати користи од померања фокуса на очување плодности. Рана ексцизија захваћеног канала може спречити негативан утицај на контралатерални генитоуринарни тракт. Потребне су даље студије како би се повећало знање о овој теми.
цистанцхе тубулоса вс десертицолао аспектима бубрега
Информације о финансирањуФинансирање отвореног приступа омогућено и организовано од стране Пројект ДЕАЛ.
Усклађеност са етичким стандардима
Сукоб интереса Аутори изјављују да немају сукоб интереса.
Напомена издавача Спрингер Натуре остаје неутралан у погледу потраживања надлежности у објављеним мапама и институционалним везама.
Отворени приступ Овај чланак је лиценциран под Цреативе Цоммонс-ом
Атрибуција 4.0 Међународна лиценца, која дозвољава коришћење, дељење, прилагођавање, дистрибуцију и репродукцију у било ком медију или формату, под условом да дате одговарајуће признање оригиналном(има) аутору(има) и извору, наведите везу на Цреативе Цоммонс лиценцу и назначите да ли су измене направљене. Слике или други материјал треће стране у овом чланку су укључени у Цреативе Цоммонс лиценцу за чланак осим ако није другачије назначено у кредитној линији за материјал. Ако материјал није
укључено у Цреативе Цоммонс лиценцу чланка и ваша намеравана употреба није дозвољена законским прописима или премашује дозвољену употребу, мораћете да добијете дозволу директно од носиоца ауторских права. Да бисте видели копију ове лиценце.
Референце
1. Цасцини В, Ди Рензо Д, Гуерриеро В, Лаурита Г, Лелли Цхиеса П. Зиннер синдром у педијатријском добу: питања у дијагнози и лечењу комплекса ретких малформација. Фронт Педиатр. 2019;7:129.
2. ван ден Оуден Д, Блом ЈХ, Бангма Ц, де Спиегелеер АХ. Дијагноза и лечење циста семенских везикула повезаних са ипсилатералном реналном агенезом: обједињена анализа 52 случаја. Еур Урол. 1998;33:433–40.
3. Флорим С, Оливеира В, Роцха Д. Зиннер синдром који се манифестује интермитентним болом у скротуму код младог човека. Радио Цасе Реп. 2018;13:1224–7.
4. Переира БЈ, Соуса Л, Азинхаис П, Цонцеицао П, Боргес Р, Леао Р, ет ал. Зиннеров синдром: најновији преглед литературе заснован на клиничком случају. Андрологиа. 2009;41:322–30.
5. Навал-Баудин П, Царрено Гарциа Е, Санцхез Маркуез А, Валцарцел Јосе Ј, Ромеро НМ. Мултицистична семенска везикула са ипсилатералном реналном агенезом: два случаја Зиннеровог синдрома. Сцанд Ј Урол. 2017;51:81–4.
6. Схеих ЦП, Хунг ЦС, Веи ЦФ, Лин ЦИ. Цистичне дилатације унутар карлице код пацијената са ипсилатералном реналном агенезом или дисплазијом. Ј Урол. 1990;144:324–7.
7. Авеллино ГЈ, Липсхултз ЛИ, Сигман М, Хванг К. Трансуретрална ресекција ејакулационих канала: етиологија опструкције и опције хируршког лечења. Фертил Стерил. 2019;111:427–43.
8. Приор ЈП, Хендри ВФ. Опструкција ејакулационог канала код субфертилних мушкараца: анализа 87 пацијената. Фертил Стерил. 1991;56:725–30.
9. Агхаваис И, Ахмед СМ. Ендоуролошка интервенција за лечење неплодности код мушкарца са Зиннеровим синдромом који је резултирао природном трудноћом. Ј Ендоурол Цасе Реп. 2016; 2:71–3.
10. Цито Г, Сфорза С, Гемма Л, Цоцци А, Ди Маида Ф, Дабиззи С, ет ал. Приказ случаја неплодности код Зинеровог синдрома: може ли дуготрајна опструкција семена да изазове секреторну повреду тестиса? Андрологиа. 2019;51:е13436–е.
11. Цхен ХВ, Хуанг СЦ, Ли ИВ, Цхен СЈ, Схеих ЦП. Магнетна резонанца цисте семенских везикула повезане са ипсилатералним аномалијама урина. Ј Формос Мед Ассоц. 2006;105:125–31.
12. Енгин Г, Кадиоглу А, Орхан И, Акдол С, Розанес И. Трансректални УЗ и ендоректални МР снимак у делимичној и потпуној опструкцији система семенских канала. Компаративна студија. Ацта Радиол. 2000;41:288–95.
13. Орхан И, Онур Р, Цаиан С, Коксал ИТ, Кадиоглу А. Аспирација сперматозоида семенских везикула у дијагнози опструкције ејакулационог канала. БЈУ Инт. 1999;84:1050–3.
14. Канаваки А, Видал И, Мерлини Л, Ханкуинет С. Конгенитална циста семенских везикула и ипсилатерална ренална агенеза (Циннеров синдром): ретка асоцијација и њена еволуција од раног детињства до адолесценције. Еур Ј Педиатр Сург Реп. 2015; 3:98–102.
15. Хонг ИК, Онал Б, Диамонд ДА, Ретик АБ, Цендрон М, Нгуиен ХТ. Лапароскопска ексцизија симптоматских ретровезикалних циста уз помоћ робота код дечака и младих одраслих особа. Ј Урол. 2011;186:2372–8.
16. Мооре ЦД, Ерхард МЈ, Дахм П. Ексцизија цисте семенских везикула уз помоћ робота повезана са ипсилатералном реналном агенезом. Ј Ендоурол. 2007;21:776–9.
17. Валла ЈС, Царфагна Л, Турсини С, Мохаиди МАЛ, Боссон Н, Стеиаерт Х. Конгенитална циста семенских везикула: пренатална дијагноза и постнатална лапароскопска ексцизија са покушајем очувања плодности. БЈУ Инт. 2003;91:891–2.
18. Паце Г, Галатиото ГП, Гуала Л, Раниери Г, Вицентини Ц. Опструкција ејакулационог канала узрокована десним џиновским семенским везикулом са ипсилатералном агенезијом горњег уринарног тракта: ембриолошка малформација. Фертил Стерил. 2008;89:390–4.
19. Меацхам РБ, Хеллерстеин ДК, Липсхултз ЛИ. Процена и лечење опструкције ејакулационог канала код неплодног мушкарца. Фертил Стерил. 1993;59:393–7.
20. Кадиоглу А, Цаиан С, Тефекли А, Орхан И, Енгин Г, Турек ПЈ. Да ли одговор на лечење опструкције ејакулационог канала код неплодних мушкараца варира у зависности од патологије? Фертил Стерил. 2001;76:138–42.
21. Аггоур А, Мостафа Х, Магед В. Ендоскопско управљање опструкцијом ејакулационог канала. Инт Урол Непхрол. 1998;30:481–5.